Анализ на дефицит Коэнзим Q10

Дефицит Q10 может быть следствием нарушений его продукции вследствие мутаций генов, вовлеченных в пути биосинтеза (первичный дефицит), а также мутаций генов, прямо не связанных с биосинтезом Q10, но оказывающих опосредованное воздействие, или влияния не генетических факторов, ассоциированных с различными заболеваниями (вторичный дефицит). В их числе митохондриальные болезни, сердечно-сосудистые заболевания, хроническая болезнь почек, диабет 2-го типа, метаболический синдром и пр. Генетически детерминированные формы первичного дефицита Q10 очень редки, ассоциированы с тяжелыми метаболическими расстройствам нескольких клинических фенотипов. Вторичный дефицит, обусловленный различными заболеваниями, встречается чаще.